معدل الإصابة بمتلازمة داون في المملكة العربية السعودية يبلغ 1 لكل 554 مولوداً، وهو أعلى من المتوسط العالمي الذي يُقدر بـ 1 لكل 800 مولوداً، بحسب المركز العربي للدراسات الجينية. (1)

وهنا تأتي أهمية بعض الفحوصات التي تكشف عن متلازمة داون والعديد من الأمراض الكروموسومية الأخرى مبكراً في فترة الحمل؛ لاتخاذ قرارات مستنيرة، والاستعداد بشكل أفضل للتحديات القادمة.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون (Down syndrome) هي من الأمراض الكروموسومية الشائعة التي تحدث نتيجة وجود نسخة زائدة على الكروموسوم رقم 21، وهذا يؤدي إلى ولادة الطفل بمجموعة من الاختلافات الجسدية، والإعاقات الذهنية، إلى جانب زيادة خطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية، مثل العيوب الخلقية في القلب. (2)

ما هي الأسباب التي تؤدي إلى إنجاب طفل متلازمة داون؟

لا يوجد سبب محدد لولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون، فهو يحدث نتيجة خطأ عشوائي في الكروموسومات، ولا علاقة للأم أو الأب في هذا الأمر. (3)

لكن بعض العوامل تزيد من خطر الحمل بطفل متلازمة داون، ومنها: (3)

●      عمر الأم أكبر من 35 سنة.

●      ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون سابقاً.

●      حمل طفرة جينية لبعض أنواع متلازمة داون الوراثية.

على الرغم من ذلك، يمكن لأي امرأة أن تلد طفل متلازمة داون، حتى وإن لم تتوفر لديها العوامل السابقة. على سبيل المثال، 70% من أطفال متلازمة داون مولودون من أمهات لم يتجاوز عمرهن 35 سنة، ولهذا السبب يُشجع على عمل فحوصات الكشف المبكر عن متلازمة داون لأي حامل بغض النظر عن عمرها. (4)

الكشف المبكر عن متلازمة داون

تُنصح كل النساء الحوامل بعمل فحوصات الكشف المبكر عن متلازمة داون وتشوهات الجنين، والتي تتضمن عادة عدداً من الفحوصات التقليدية التي تشمل في معظمها إجراء تحاليل دم وصورة سونار، للبحث عن مؤشرات وعلامات غير طبيعية تدل على احتمالية الإصابة بمتلازمة داون وبعض الأمراض الكروموسومية الأخرى، أي لا تعطي هذه الفحوصات نتائج مؤكدَة بأن الجنين مصاب متلازمة داون، وإنّما احتمالات فقط. إذا أظهرت النتائج ارتفاع احتمالية الإصابة بمتلازمة داون يتعين إجراء فحوصات جينية للتأكد. (5)(6)

لحسن الحظ، ظهر تحليل أحدث ثورة في مجال الكشف المبكر عن الأمراض الجينية بدقة عالية وأمان وهو تحليل NIPT، حيث أصبح بالإمكان فحص أجزاء من (DNA) الجنين عبر عينة دم من الأم فقط.

يُعتبر هذا التحليل الفحص الأكثر دقة وأماناً للكشف المبكر عن متلازمة داون وأهم الأمراض الكروموسومية التي يمكن أن تصيب الجنين. حيث يكشف عنها بدقة عالية تصل إلى أكثر من 99% وفي وقت مبكر بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل، ودون ضرر على الجنين، وبما أنّ هذا التحليل يفحص DNA الطفل فإنه سيبين جنس الجنين أيضاً، أي سيكون بإمكانك معرفة جنس الجنين مبكراً بدلاً من الانتظار للشهور اللاحقة من الحمل. (5)(6)

تحليل NIPT يُنصح به لكل امرأة حامل بغض النظر عن عمرها وذلك للاطمئنان على صحة الجنين، ولكن يُعدّ إجراؤه ضرورة قصوى في الحالات الآتية: (3)

●      الحمل في سن متأخرة (أكبر من 35 عامًا).

●      ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون وغيره من الاختلالات الكروموسومية.

●      وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون وغيره من الاختلالات.

●      ظهور نتائج غير طبيعية عند إجراء الفحوصات التقليدية المذكورة أعلاه من تحاليل الدم والسونار.

لا تدعي القلق يسيطر عليك! احصلي على تحليل NIPT لدينا في مختبرات تبيانا، بدقة تصل إلى أكثر من 99%. اطمئني على صحة جنينك واكتشفي جنسه، بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل.